Если Узи При Первом Скрининге Хорошее Может Ли Быть Генетическое Заболевание Ребенка

Содержание

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

  • наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
  • возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
  • сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

  • 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
  • 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
  • 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

  • ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
  • размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
  • анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
  • ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
  • отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

Как Вы обычно проводите лечения себя или детей?
Идем к специализированному врачу и следуем их рекоммендациям.
23.23%
Если что-то легкое, то лечимся сами, если уже ранее лечили то следуем прошлым назначениям и уже потом если не как обычно протекает болезнь то идем к врачу.
43.23%
Все только сами, сейчас много информации и легче самому все подобрать, чем врач так же будет перебирать чем лучше лечить, а еще не записаться быстро к специалистам, а так можно быстрее начать принимать препараты.
33.55%
Проголосовало: 155
возраст удары/минута
5 недель 100
10 недель 170
14 недель 155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

  • гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
  • порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

  • Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
  • Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
  • Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

  • биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
  • плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
  • амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
  • кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Блог о беременности и воспитании ребенка

Какие патологии может показать 1 скрининг?

Скрининг, понятие обширное. Его назначают не только беременным женщинам, но и другим группам населения с целью выявления скрытых патологий или возможных заболеваний. Пренатальный скрининг проводится с этими же целями. Только всё внимание направлено на ещё не родившегося малыша. Давайте детальнее разберем для чего нужен 1 скрининг беременным женщинам.

Когда и как делают 1 скрининг

Примерно в 12 недель ребёнок переходит от состояния эмбриона в стадию плода. Поэтому, скрининг 1 триместра рекомендуют проводить в промежутке с 11 по 13 неделю. На более ранних сроках многие показатели ещё невозможно определить.

Читайте также:  Климакс 54 Года..Норма Эстрадиола

Исследование включает в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кровь берется из вены, примерно 10 мл

УЗИ может быть проведено двумя способами:

  • Трансабдоминальным (наружно, через брюшную стенку);
  • Трансвагинальным (датчик вводится во влагалище).

Второй метод более информативен, но допустим только на первом скрининге.

Обязательно ли делать первый скрининг

Первый скрининг не является обязательной процедурой, но, как правило, его назначают всем беременным женщинам. Т.к. раннее диагностирование генетических отклонений позволяет максимально скорректировать последствия. Также, обследование может дать основание внимательнее контролировать беременность, предотвращая развитие осложнений или возможный выкидыш. Если патологии серьёзны и несовместимы с жизнью, врач направляет женщину на прерывание беременности. Будущая мать, имеет право отказаться от скрининга, предоставив соответствующее заявление. Но следует помнить, что существует группа риска, которым лучше проходить полное обследование. К ним относятся:

  • Беременные женщины, не достигшие 18 лет или старше 35 лет;
  • Женщины, перенёсшие во время беременности вирусные или инфекционные заболевания;
  • Родители, имеющие генетические отклонения, или имеющие старших детей с патологиями в развитии;
  • Женщины с вредными привычками;
  • Будущие матери вынужденные принимать сильнодействующие препараты во время беременности или непосредственно перед её наступлением;
  • Беременность, наступившая в результате близкородственной связи;
  • Женщины, имевшие ранее замершие беременности, выкидыши.

Само обследование не несёт никакой угрозы здоровью будущей матери и эмбриона.

Как подготовиться к обследованию

При трансвагинальным УЗИ, мочевой пузырь следует опорожнить непосредственно перед началом обследования.

При трансабдоминальном исследовании мочевой пузырь должен быть наполнен. Рекомендуется выпить примерно литр негазированной воды и не посещать туалет за несколько часов до УЗИ.

Газообразование в желудочно-кишечном тракте может исказить результаты исследования поэтому лучше за сутки до скрининга не употреблять газообразующую пищу.

Биохимический анализ крови проводится после ультразвукового исследования. К нему тоже стоит подготовиться. За день до забора крови, исключить продукты, которые могут вызвать аллергию и продукты нездорового питания (фастфуд, слишком жирная, острая, жаренная пища). Сдавать кровь необходимо на голодный желудок, с утра нельзя пить. Для наиболее точного результата старайтесь накануне анализа, избегать стрессовых ситуаций, физических нагрузок

Что смотрят на 1 скрининге и биохимическом анализе крови

Скрининг первого триместра позволяет определить более точный срок беременности, место прикрепления к матке плодного яйца, состояние плаценты, матки, объём околоплодных вод, количество эмбрионов, и их параметры.

Что касается непосредственно ребёнка, то тут обращается внимание на:

  • Копчико-теменной размер;
  • Состояние внутренних органов (в т.ч. и симметричность развития полушарий головного мозга, размер сердца);
  • Частота сердечных сокращений;
  • Толщина воротниковой зоны;
  • Размер носовой кости;
  • Длина костей плода;
  • Состояние и количество сосудов в пуповине.

Все полученные данные сравниваются с существующими нормами развития и делаются соответствующие выводы о протекании беременности и состоянии плода.

Главные показатели, на которые обращают внимание при анализе крови является концентрация в крови ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A – протеин-A.

Крайне важно проводить забор крови после УЗИ, т.к. состав крови беременной женщины меняется ежедневно. И понять, соответствуют ли анализы нормам, можно только точно зная срок беременности.

Какие проблемы можно обнаружить в ходе исследования на 1 скрининге?

По уровню содержания в крови определённых веществ врачи могут сделать предположения о проблемах, сопровождающих беременность. Например, повышенный уровень ХГЧ может говорить о сахарном диабете матери, тяжёлом токсикозе или многоплодной беременности. В отношении плода, это может указывать на синдром Дауна. При пониженном показателе можно заподозрить внематочную беременность, плацентарную недостаточность, риск выкидыша, у плода — синдром Эдвардса.

При оценке уровня протеина-А, важны только пониженные показатели. Они могут говорить о плохом функционировании плаценты, некоторых генетических аномалиях у плода или угрозе прерывания беременности.

При проведении ультразвукового исследования можно обнаружить следующие проблемы:

  • Отклонение от нормы бипариетального размера головы помогает выявить замедленное развитие мозга или гидроцефалию;
  • Несоответствие сроку копчико-теменного размера указывает на генетические патологии, замедленное развитие плода;
  • Слишком большая толщина воротникового пространства считается признаком тяжёлых генетических отклонений (синдром Дауна или Эдвардса);
  • Расположение хориона (внешней оболочки плода) на нижней стенке матки говорит об опасности выкидыша;
  • Пороки развития сердца.

Возможны ли ложные результаты и почему

Данное обследование не является абсолютно точным. На его результат влияет множество факторов. Среди них и человеческий фактор (ошибка врача), и элементарная неправильная подготовка к скринингу, которая может значительно исказить данные. Также на полученные результаты влияет состояние здоровья будущей матери (например, сахарный диабет, лишний вес), способ оплодотворения (ЭКО), многоплодная беременность.

Если в результате первого скрининга появляются подозрения на какие-либо отклонения, всегда назначаются дополнительные обследования и консультации специалистов (генетика, кардиолога и пр.)

Скрининг первого триместра позволяет определить более точный срок беременности, место прикрепления к матке плодного яйца, состояние плаценты, матки, объём околоплодных вод, количество эмбрионов, и их параметры.

Первое узи уже позади, теперь кровь… переживаю очень… И сегодня в голову мне пришла мысль, что если узи в норме, неужели кровь может показать что-то не то и будет ли это достоверной информацией? И вот на что я сейчас наткнулась.

Всем всем всем, кто переживает по поводу результатов первого скрининга.

Там одна девочка очень грамотно объяснила для чего же мы всё таки делаем этот первый скрининг и насколько он информативен:

Всем доброго времени суток!

Очень надеюсь, что то что я напишу будет всем полезно знать! Так как врачи чаще всего совсем про анализы ничего не рассказывают или рассказывают, но очень мало. Находясь сейчас на 31 неделе беременности, мне все таки удалось выудить у врачей информацию зачем делать эти анализы, как избежать плохих результатов и что в принципе эти результаты значат!

Пишу в основном про ХГЧ (HСGb) кто уже получил результаты или только собирается идти на скрининг, вам сюда.

Девочки! Во первых, ни в коем случае не вздумайте переживать, если результаты анализов немного завышены или занижены! На результат анализа очень сильно влияют следующие факторы:
1) Вес и рост беременной (излишний или избыточный вес могут дать результат отклоненный от нормы, так как и вы сами от нее отклоняетесь, то анализу это тоже позволительно). Мне объяснили, что так как аппарат на котором проводится этот анализ китайский, то он и рассчитан на женщин с ростом 1 м 60 см, и весом около 50 кг.
2) Ранний токсикоз (если вас каждый день тошнит и рвет, естественно это повлияет на анализ.
3) Срок беременности (1 скрининг лучше всего его делать после 12 недель и до 14, 2-ой в 16-18 недель).
4) Различные заболевания беременной (сах. диабет, наследственность и прочее)
5) Питание беременной (в частности за 2-3- дня до анализа)
6) Прием определенных препаратов
К этому списку еще много чего относится!

ВНИМАНИЕ. Перед сдачей биохимического скрининга:

1) Нельзя употреблять жирные, острые, сильно соленые продукты за 2-3 дня.
2) Лучше всего кушать молочные продукты, овощи, фрукты. Что-то легкое.
3) За 12 часов до анализа, не кушать (можно только пить).

Самое главное знайте, что важнее всего те показатели, которые дало вам УЗИ. Если там все хорошо, значит и вы и малыш в порядке.

Врач перинатолог объяснила мне, что в первую очередь они смотрят на PAPP-A (в норме от 0,5 до 2). Этот показатель говорит о ребенке и о склонности к синдрому Дауна. Если показатель в пределах нормы, вам вообще не о чем переживать. Если показатель отклонен, вас направят к генетику для дальнейшего обследования или скажут ждать второго скрининга (если УЗИ было хорошее).

ХГЧ (HСGb) — данный показатель это исключительно ВАШ. К малышу не имеет никакого отношения! Он отвечает за плаценту. Если он в пределах нормы, значит опять же все в порядке и вы молодец:) Если показатель ХГЧ (HСGb) немного ВЫШЕ НОРМЫ. В этом ничего страшного нет. Это значит, что пока ваша плацента еще не очень активно выполняет свою функцию. Конечно многие врачи говорят о том, что это угроза выкидыша. Но чаще всего это не так! Обычно назначают пропить Магне В6 чтобы помочь плаценте прийти в форму. Если второй скрининг дал хорошие результаты, то значит все пришло в норму. Но тут следует знать, что если изначально плацента работала не в полную силу, то сейчас она может начать через-чур стараться и может устать раньше времени, что может стать причиной преждевременных родов. В таком случае врачи советуют поддержать вашу плаценту и помочь ей выполнить свое предназначение в сроке 32-34 недели опять же пропить тот же Магне В6. Но будьте готовы к тому, что первый скрининг все же был повышен и преждевременные роды все же могут быть.

И самое главное, дорогие беременные. не нервничайте и не переживайте — это лучшее средство от всех проблем. Больше спите, питайтесь правильно, радуйтесь жизни. И будьте уверены, что все у вас в порядке. Главное не то, что покажут новомодные анализы, которые наши мамы вообще не сдавали, главное то, что вы увидите на УЗИ! Свое чудо, которое развивается соответствуя всем срокам.

Надеюсь чем-то помогла. УДАЧИ.

Что вы считаете по этому поводу? Или поделитесь, пожалуйста, опытом, как вы проходили первое узи и скрининг..

Всем доброго времени суток!

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Читайте также:  Как Долго По Времени Формируется Голова Новорожденного

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Беременная на 11-14 неделе проходит УЗИ на 1 скрининге. Исследование позволяет своевременно обнаружить врожденные патологии или отклонения от нормы.

Показания и противопоказания для диагностики

УЗИ в 1 триместре делается на добровольной основе. Женщина вправе отказаться от исследования, тогда она сама несет ответственность за внутриутробное развитие ребенка. Под группу риска попадают беременные, которые должны обязательно пройти УЗИ:

  • Женщине больше 35-ти лет.
  • С 1 по 3-ий месяц беременности будущая мать перенесла инфекционное заболевание.
  • Состояние здоровья беременной требует приема лекарственных препаратов, которые на ранних сроках запрещаются.
  • Если существует подозрение на замирание или регресс развития плода. Обычно у женщины начинается кровотечение.

Есть близкие родственники с наследственными генетическими отклонениями.

  • В анамнезе женщины были выкидыши, замершая беременность, бесплодие.
  • Будущая мама уже родила ребенка с отклонениями в физическом или умственном развитии.
  • Беременная страдает наркоманией, алкоголизмом или очень много курит.
  • УЗИ не вредно и может проводиться на любом сроке. Никакого негативного воздействия на плод при этом за все время не наблюдалось.

    На каком сроке делают

    Гинекологи в женских консультациях назначают УЗИ первого скрининга в 1 триместре, начиная с 11 недели по 14. Лучше проходить исследование в середине обозначенных границ. Наличие ошибок сводится к минимуму.

    Задача гинеколога — точный подсчет срока беременности. Он рассчитывается с даты последних месячных.

    Как подготовиться к исследованию

    Подготовка к УЗИ скринингу первого триместра выглядит следующим образом:

    • Нельзя за сутки до исследования есть пищу, которая вызывает в кишечнике сильное газообразования. Из-за газов результат УЗИ искажается.
    • Если ультразвуковое сканирование плода проводится трансабдоминально, через брюшную стенку, мочевой пузырь должен быть наполнен. В противном случае, когда делают УЗИ трансвагинальным датчиком, этот орган опорожняется.
    • Необходимо купить одноразовую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку. По желанию покупают салфетки, если нужно будет вытереть гель с живота.

    Как проводится

    При ультразвуковом скрининге в 1 триместре беременную укладывают на кушетку. Перед этим стелется впитывающая пеленка. Врач наносит специальный гель для УЗИ на живот женщины. После датчиком водит по животу. Ультразвуковые волны отражаются от внутренних тканей органа беременной и плода.

    Так передается информация о состоянии и внутриутробном развитии ребенка. Врач замеряет тело и внутренние органы плода, затем сравнивает их с нормами по срокам. Допплерография, оценка состояния кровотока в плаценте при беременности, делается по показаниям. Когда исследование заканчивается, женщина вытирает гель с живота.

    Смотрите подробное видео о 1 ультразвуковом скрининге:

    Расшифровка результатов и нормы

    При несоответствии нормам одного из установленных показателей беременной назначается дополнительное сканирование и допплерография. По результатам УЗИ скрининга 1 триместра возможно единичное несоответствие нормативам.

    В крайних случаях назначают амниоцентез, процедуру, при которой протыкается пузырь и забирается на анализ амниотическая жидкость. Женщина сама решает, делать ли это инвазивное исследование или нет.

    Пол ребенка на сроке 11-14 недель определяется не точно. Врачи рекомендуют проверять это на втором плановом скрининге.

    КТР — копчико-теменной размер

    Копчико-теменной размер на 1 скрининге по нормам на УЗИ бывает немного меньше или больше. Это считается нормой: каждый ребенок развивается индивидуально. При отклонении показателя в большую сторону беременной диагностируют крупный плод, который по весу превышает 3,5 килограмма.

    Когда КТР на 1 скрининге в протоколе значительно меньше нормы, это признак:

    • Плод не развивается. Гинеколог проверяет наличие сердцебиения. Если ребенок погиб, женщине назначается выскабливание матки для предотвращения возможных инфекционных заболеваний и кровотечений.
    • Будущая мама заболевает инфекцией, включая венерическую.
    • В организме беременной вырабатывается мало гормонов. Особенно это касается прогестерона. При его критической нехватке беременность может в любой момент закончиться самопроизвольным выкидышем. Гинеколог назначает женщине гормональную терапию с употреблением лекарственных препаратов «Утрожестан» и «Дюфастон».
    • У ребенка наблюдаются генетические отклонения. Но УЗИ на 1 скрининге анализируют вместе с биохимическим анализом крови.

    Иногда низкий уровень копчико-теменного размера сопоставляют с ошибочной постановкой срока. В этом случае придется пройти повторную ультразвуковую диагностику через неделю.

    ЧСС — частота сердечных сокращений

    Частота сердечных сокращений на первом плановом УЗИ в норме равняется примерно 175 ударам в минуту. В самом начале зарождения новой жизни показатель равен частоте пульса будущей матери — 83 удара в минуту и меньше. С увеличением срока ЧСС повышается.

    ТВП — толщина воротникового пространства

    Толщина воротникового пространства на УЗИ в 1 триместре по нормативам определяется следующим образом:

    • в 11 недель норма составляет 1,6-2,4 миллиметра;
    • 12 неделя — с минимальной точки до 2,5 миллиметров;
    • 13 неделя — в пределах 1,7-2,7 миллиметра.

    Строение желточного мешочка

    При исследовании желточного мешочка на первом ультразвуковом скрининге обращают внимание на повышенную плотность, дублирование или изменение формы. Для оценки патологического состояния, увеличения или уменьшения желточного мешочка, требуется анализ высококвалифицированного врача.

    Поэтому делается повторное исследование в платных клиниках, где врачи и аппаратура выше уровнем, чем устройства и специалисты в муниципальных больницах.

    Если во время диагностики на первом УЗИ до 1 скрининга выявили дисфункциональность желточного мешочка, скорее всего скоро произойдет выкидыш. В противном случае плод будет развиваться неправильно с патологиями.

    Длина кости носа

    В расшифровке УЗИ на 1 скрининге главную роль играет показатель длины носовой кости. При наличии у плода генетического отклонения косточка окостеневает позже, чем положено. Для синдрома Дауна характерен маленький размер кости или ее полное отсутствие на 1 скрининге.

    Нормы косточки носа на 1 скрининге:

    БПР — бипариетальный размер головы

    На первом скрининговом обследовании бипариетальный размер головы по нормам исчисляется сроками:

    • в 11 недель равен 17 миллиметров;
    • на 12 неделе показатель увеличивается до 2-х сантиметров;
    • в 13 недель среднее значение БПР равняется 26 миллиметров.

    Расположение и толщина плаценты

    Расположение плаценты на УЗИ при 1 скрининге влияет на позу плода в утробе, что в свою очередь важно при родоразрешении. Толщина плаценты также важна. Ее роль заключается в выработке гормонов, защите ребенка и снабжении его пититаельными веществами. По толщине плаценты на 1 скрининговом УЗИ определяют точный срок беременности.

    Нормальное размещение плаценты

    Какие диагностируют патологии

    На наличие хромосомных заболеваний указывают плохие результаты биохимического анализа. Но, например, синдром Дауна на УЗИ выглядит так, будто у плода отсутствует носовая косточка, или она сильно укорочена.

    При анэнцефалии у плода отсутствуют мозговые доли частично или полностью. В таком случае беременную направляют на аборт. В отношении других трисомий женщине назначают консультацию генетика. Окончательный диагноз по УЗИ первого скрининга ставится после обследований:

    • Биопсии хориона. Используется ткань хориона, будущей плаценты, для диагностики врожденных пороков.
    • Амниоцентез. Прокалывается пузырь и берется на анализ околоплодная жидкость.
    • Кордоцентец. Генетические отклонения выявляют при анализе пуповинной крови у плода.
    • Биопсия плаценты или плацентоцентез. При этой инвазивной процедуры забирается микроскопический кусочек плацентарной ткани посредством пункционной иглы.

    При подтверждении страшных диагнозов первого скрининга гинеколог порекомендует беременной прервать беременность. Женщина вправе сама решить. Иногда инвазивные методы провоцируют возникновение осложнений, включая самопроизвольный выкидыш.

    Полученные результаты УЗИ на 1 скрининге содержат информацию о возможных маркерах аномалий и внутриутробном развитии ребенка. Рекомендуется проходить это обследование каждой беременной женщине для исключения патологий, пороков развития и других отклонений на ранних сроках.

    Проходили ли вы УЗИ на 1 скрининге? Расскажите, как проходило обследование. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях.

    Задача гинеколога — точный подсчет срока беременности. Он рассчитывается с даты последних месячных.

    http://apkhleb.ru/uzi/opredelenie-sindroma-daunahttp://lyamusik.ru/beremennost/kakie-patologii-mozhet-pokazat-1-skrining/http://m.baby.ru/blogs/post/431511729-183737457/http://ovp1.ru/genetic/priznaki-dau-beremennosti-uzihttp://helpmommy.ru/uzi-1-skrining/

    Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

    .

    Читайте также:  Известь Околоплодных Вод На 18 Неделе Что Делать
    Оцените статью
    Первый сборник о детях — для их родителей