Может ли при угрозе выкидыша плохо расти хгч а потом подняться

Хорионический гонадотропин человека – это гормон, который выделяется оболочкой эмбриона на ранних сроках беременности, которая впоследствии перерождается в плаценту. Он необходим для активации выработки прогестерона женскими половыми органами и защиты зародыша от агрессивного воздействия иммунной системы матери.

Уровень при подготовке к зачатию

Впоследствии уровень начинает расти и достигает минимальных величин для отображения на тест – полосках и анализе крови.

При нормальном течении беременности, ее можно диагностировать минимум на 5-6 день после оплодотворения, и только при проведении анализа крови на ХГЧ.

Как только оплодотворенная клетка прикрепляется к стенке матки, продукция гормона резко возрастает, желтое тело начинает активно продуцировать прогестерон, чтобы поддержать течение беременности.

Как растет при беременности?

Промежуток удвоения концентрации может сокращаться и до полутора дней, что также является нормой.

Так он растет до 10-11 недели и к этому времени достигает своей максимальной концентрации. После 10-11 недели оболочка плода постепенно перерождается в плаценту и продолжает продуцировать этот гормон, но в сниженных количествах.

Это обусловлено тем, что кроме ХГЧ плацента полностью берет на себя синтез прогестерона, который ранее осуществляло желтое тело.

ХГЧ в первую очередь был нужен именно для активации этого процесса, поэтому, когда сама плацента стала в состоянии вырабатывать прогестерон, необходимость в чрезмерно активном росте гонадотропина отпала.

Причины понижения

Если гонадотропин на ранних сроках беременности понижен, то это может свидетельствовать о:

• Неправильной диагностике срока беременности.
• Отсутствии беременности.
• Внематочной беременности (в этом случае концентрация гормона нарастает очень медленно в сравнении с нормальным течением или же вообще отсутствует).
• Замершая беременность (когда эмбрион перестает развиваться).
• Угроза выкидыша.
• Наследственные патологии у плода, нарушения в развитии.
• Дисфункции плаценты.
• В третьем триместре – о внутриутробной гибели ребенка.

Симптомы

К симптомам понижения можно отнести обычные признаки угрозы выкидыша:

• ноющая боль внизу живота;
• легкие спазмы;
• кровянистые выделения;
• обильное кровотечение (при состоявшемся выкидыше) и др.

Любое подозрительное ощущение дискомфорта (даже некоторые признаки раннего токсикоза) должны быть в экстренном порядке оговорены с врачом. Неопытная в этих вопросах женщина может пропустить тревожные сигналы и потерять ребенка.

Как быстро падает после выкидыша?

За 5-7 дней до выкидыша начинает резко снижаться продукция. Если вовремя сделать соответствующие анализы и предпринять меры, то этого последствия можно избежать и сохранить плод.

Когда же гормональная концентрация уже не в силах поддерживать беременность, происходит отторжение эмбриона, и он выходит наружу с током крови.

На раннем сроке

Если выкидыш произошел на раннем сроке, то в этом случае его очень легко диагностировать загодя. Концентрация ХГЧ растет так быстро, что любое отклонения крайне легко заметить. В остальном все будет зависеть от адекватной диагностики срока вынашивания и внимания врача к жалобам пациентки.

После выкидыша гормон будет снижаться постепенно, потому что остановить такой активный его синтез (каждые 2 дня увеличивается в 2 раза) за один день не просто. В течение недели, как правило, ХГЧ возвращается в свой исходный уровень. И тем не менее, это достаточно небольшой срок по сравнению с выкидышами в третьем триместре.

На поздних

На поздних сроках после выкидыша восстановиться организму намного сложнее. Не смотря на умеренное увеличение продукции гормона, его концентрация достигает крупных показателей.

Выкидыш на поздних сроках может произойти по разным причинам, и именно от их характера будет зависеть последующий период восстановления исходной цифры ХГЧ.

• травмы, падения;
• тяжелые стрессы;
• резус – конфликт матери и плода;
• несовместимость по группам крови и др.

После выкидыша должно пройти некоторое время, чтобы организм полностью восстановился, и гормональная концентрация пришла в норму. Обычно это занимает до одного месяца.

После аборта

Лишь спустя несколько дней, он начнет потихоньку снижаться и только через 5-6 недель придет в норму. После аборта требуется длительное восстановление, так как это огромный стресс для всех систем организма.

В некоторых случаях после аборта концентрация гонадотропина не уменьшается через 5-6 дней, а, напротив, продолжает расти.

Это серьезное обстоятельство, которое может указывать на:

• Выживание плода.
• Многоплодную беременность, когда уничтожен только один эмбрион, а второй остался жить и развиваться.
• В матке осталась часть плодной оболочки (требуется выскабливание).

За 5-7 дней до выкидыша начинает резко снижаться продукция. Если вовремя сделать соответствующие анализы и предпринять меры, то этого последствия можно избежать и сохранить плод.

Девочки помогите. Кто сталкивался. 16.05 начались кровавые выделения, сдала кровь на ХГЧ 190 мМЕ/мл, по УЗИ ни чего не увидели, сказали сдать ХГЧ ещё раз через день 18.05 сдала было 123 мМЕ/мл (начало падать) предположили самопроизвольный выкидыш и тправили домой «что бы выходило всё само».
Через неделю мазня так и шла прописали «водяной перец» и ОК видора, мазня переодически была, но гараздо меньше. В итоге всё отменили сказали ждать М.
Сегодня сдала сама ещё раз анализ на ХГЧ, а там 331 мМЕ/мл ОН опять вырос, что это.

Мудрость форума: Беременна ли я?

Внутриматочная спираль

Может ли болеть низ живота на раннем сроке беременности?

Покажет ли тест до задержки?

Болит живот как при месячных

Как происходит выкидыш?

Когда делать тест на беременность?

Прерванный половой акт

Признаки беременности до задержки

Задержка, отрицательный тест…

Можно ли почувствовать имплантацию эмбриона?

Вот зачем постоянно про ХЧГ сюда пишут . Объясните мне глупой .

Девушка, вам бы на медицинский форум

Скорее всего замершая. Он уже должен быть больше 1000 при нормальной беременности

Анализ нужно пересдать ещё раз. Может быть ошибка. И с этим к врачу.

Может быть ошибка, у меня,до 16 недель то лило, то мазало

Вот зачем постоянно про ХЧГ сюда пишут . Объясните мне глупой .

Это гормон, поддерживающий беременность.

поддерживает беременность прогестерон. А хгч вырабатывается в процессе развития беременности

Склоняюсь к замершей,слишком мало хгч.Сдайте еще раз.

Девушки,милые прошу подскажите! У меня вот такая ситуация. Первая беременность. Была задержка 7 дней, сделала 10 тестов и на всех четкая вторая полоска. Пошла на узи, врач поставил срок 2 недели максимум. Сдала хгч результат- 2160. Для 3-4 акушерских недель это нормально? Просто мой гинеколог сказала что это мало и прописала свечи Утрожестан. Очень переживаю((((

Девушки,милые прошу подскажите! У меня вот такая ситуация. Первая беременность. Была задержка 7 дней, сделала 10 тестов и на всех четкая вторая полоска. Пошла на узи, врач поставил срок 2 недели максимум. Сдала хгч результат- 2160. Для 3-4 акушерских недель это нормально? Просто мой гинеколог сказала что это мало и прописала свечи Утрожестан. Очень переживаю((((

для четырёх точно мало, для трёх не знаю. У меня в 4 эмбриональных был 16599 . Нормы обычно пишут вместе с результатом, если это платная лаборатория

Девочки помогите. Кто сталкивался. 16.05 начались кровавые выделения, сдала кровь на ХГЧ 190 мМЕ/мл, по УЗИ ни чего не увидели, сказали сдать ХГЧ ещё раз через день 18.05 сдала было 123 мМЕ/мл (начало падать) предположили самопроизвольный выкидыш и тправили домой «что бы выходило всё само».
Через неделю мазня так и шла прописали «водяной перец» и ОК видора, мазня переодически была, но гараздо меньше. В итоге всё отменили сказали ждать М.
Сегодня сдала сама ещё раз анализ на ХГЧ, а там 331 мМЕ/мл ОН опять вырос, что это.

девочки, напишите пожалуйста чем у вас все закончилось.

Здоровье, начала вставать и упала

Вместе мы. зацените. еще в школе училась)))

Парень побил и расстался

неожиданно пришла беда

Мать превращает себя в инвалида, что делать

Подскажите пожалуйста у кого так было? 23 сдавала анализ,ХГЧ был 128, потом сдала 5 ХГЧ упал до 30. Сдала тогда, когда пошли месячные в этот же день. Грудь за 2 недели выросла на размер, при этом так и не изменилась, тяжелая,выделяется молозиво. Месячные идут скудные, точно не как обычно, без болей сильных как при них бывает. Сказали через неделю пересдать ХГЧ, очень переживаю.

Вот зачем постоянно про ХЧГ сюда пишут . Объясните мне глупой .

Здравствуйте на 14 день после переноса
26 мая сдала анализ ХГЧ 460 29 мая ХГЧ снизился 263 ( что это значит

Прерывание беременности что ли ? (((((

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Прерывание беременности что ли ? (((((

Здравствуйте! Что в итоге, чем дело обернулось?

Били в спине во время этих дней

Здоровье

Болезнь

задержка 2 полоски

Можно ли выжить без сахара?

Кесарево-значит не рожала!!

Панические атаки, пред паническое состояние.

Что будет, если ничего не есть при беременности?

Чипсовая диета

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы, частично или полностью опубликованные с помощью сервиса Woman.ru. Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.

Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование владельцами сайта Woman.ru. Все материалы сайта Woman.ru, независимо от формы и даты размещения на сайте, могут быть использованы только с согласия владельцев сайта.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс. Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.) на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Copyright (с) 2016-2020 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Главный редактор: Воронова Ю. В.

Контактные данные редакции для государственных органов (в том числе, для Роскомнадзора):

Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование владельцами сайта Woman.ru. Все материалы сайта Woman.ru, независимо от формы и даты размещения на сайте, могут быть использованы только с согласия владельцев сайта.

если уже родили, здоровый ребенок? Если не родили, то к генетику ездили? Что сказали? У меня первый скрининг плохой, хгч и рарр завышен, второй скрининг плохой, хгч и афп завешен, но все узи хорошие… и низкие риски на патологии, генетик не вызывает с уфы, так как они вызывают сами если риск высокий, но гинеколог говорит чтоб я смотрела сама, узист платный, хорошиц специалист, сказала что 90% что ребенок здоров… не знай что думать… на прокол всё равно не соглашусь, я столько пластом пролежала с гипертонусом и чуть выкидыш не начался и сейчас идти на прокол, зная что снова может начаться выкидыш.нееет.я не хочу.беременность ждали 9 месяцев.

если уже родили, здоровый ребенок? Если не родили, то к генетику ездили? Что сказали? У меня первый скрининг плохой, хгч и рарр завышен, второй скрининг плохой, хгч и афп завешен, но все узи хорошие… и низкие риски на патологии, генетик не вызывает с уфы, так как они вызывают сами если риск высокий, но гинеколог говорит чтоб я смотрела сама, узист платный, хорошиц специалист, сказала что 90% что ребенок здоров… не знай что думать… на прокол всё равно не соглашусь, я столько пластом пролежала с гипертонусом и чуть выкидыш не начался и сейчас идти на прокол, зная что снова может начаться выкидыш.нееет.я не хочу.беременность ждали 9 месяцев.

Погодите, погодите расстраиваться, ПАПП у вас повышен или понижен. Повышенный ПАПП не говорит о патологиях, СД, только пониженный!
У вас точно повышен? сколько составляет? У меня Папп 2,5, на 0,5 выше нормы. Врач сказала, что о возможных патологиях и СД говорит только пониженный папп, когда он ниже нормы. Сказала, ничего страшного и даже не париться.
Когда я получила анализы, я тоже увидела свой повышенный папп, облазила все в интернете, допросила врача, и успокоилась. В повышении ничего страшного нет, тем более не на много, у вас всего на 0,15.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятност и:– хромосомных аномалий плода;– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;– угрозы выкидыша или остановки беременности.

При повышении уровня РАРР-А речи о каких-то увеличенных рисках для развития ребенка не
идет. Повышенный рарр-а говорит о наличии гинекологических проблем.
Возможно плацента низко, возможно была угроза выкидыша. Если повышен только рарр-а, но все остальное в норме то риска пороков развития плода нет.

Погодите, погодите расстраиваться, ПАПП у вас повышен или понижен. Повышенный ПАПП не говорит о патологиях, СД, только пониженный!
У вас точно повышен? сколько составляет? У меня Папп 2,5, на 0,5 выше нормы. Врач сказала, что о возможных патологиях и СД говорит только пониженный папп, когда он ниже нормы. Сказала, ничего страшного и даже не париться.
Когда я получила анализы, я тоже увидела свой повышенный папп, облазила все в интернете, допросила врача, и успокоилась. В повышении ничего страшного нет, тем более не на много, у вас всего на 0,15.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

• Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
• Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
• Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
• Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

• 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
• 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

• Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
• Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
• Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
• Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
• Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
• Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
• Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

http://mirmamy.net/gormony/hgch/pri-vykidyshe-na-rannem-sroke.htmlhttp://www.woman.ru/health/Pregnancy/thread/4696186/http://www.baby.ru/blogs/post/425040958-5482750/http://deti.mail.ru/forum/v_ozhidanii_chuda/beremennost/krov_na_patologii_ploda_jeto_serezno/page_3/http://medcentr-diana-spb.ru/blog/poroki-ploda-uzi-razvitiya-rasshifrovka/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.