Если Паталогия В Норме А Скрининг Нет + это нормально, что может быть?

Содержание

Аллерголог-иммунолог
Анализы
Невролог
Осмотр водителей
Сестринские манипуляции
Терапевт
Ультразвуковая диагностика
Уролог

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Идем к специализированному врачу и следуем их рекоммендациям.

24.53%

Если что-то легкое, то лечимся сами, если уже ранее лечили то следуем прошлым назначениям и уже потом если не как обычно протекает болезнь то идем к врачу.

42.14%

Все только сами, сейчас много информации и легче самому все подобрать, чем врач так же будет перебирать чем лучше лечить, а еще не записаться быстро к специалистам, а так можно быстрее начать принимать препараты.

33.33%

Проголосовало: 159

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Блог о беременности и воспитании ребенка

Какие патологии может показать 1 скрининг?

Скрининг, понятие обширное. Его назначают не только беременным женщинам, но и другим группам населения с целью выявления скрытых патологий или возможных заболеваний. Пренатальный скрининг проводится с этими же целями. Только всё внимание направлено на ещё не родившегося малыша. Давайте детальнее разберем для чего нужен 1 скрининг беременным женщинам.

Когда и как делают 1 скрининг

Примерно в 12 недель ребёнок переходит от состояния эмбриона в стадию плода. Поэтому, скрининг 1 триместра рекомендуют проводить в промежутке с 11 по 13 неделю. На более ранних сроках многие показатели ещё невозможно определить.

Исследование включает в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кровь берется из вены, примерно 10 мл

УЗИ может быть проведено двумя способами:

Трансабдоминальным (наружно, через брюшную стенку);
Трансвагинальным (датчик вводится во влагалище).

Второй метод более информативен, но допустим только на первом скрининге.

Обязательно ли делать первый скрининг

Первый скрининг не является обязательной процедурой, но, как правило, его назначают всем беременным женщинам. Т.к. раннее диагностирование генетических отклонений позволяет максимально скорректировать последствия. Также, обследование может дать основание внимательнее контролировать беременность, предотвращая развитие осложнений или возможный выкидыш. Если патологии серьёзны и несовместимы с жизнью, врач направляет женщину на прерывание беременности. Будущая мать, имеет право отказаться от скрининга, предоставив соответствующее заявление. Но следует помнить, что существует группа риска, которым лучше проходить полное обследование. К ним относятся:

Беременные женщины, не достигшие 18 лет или старше 35 лет;
Женщины, перенёсшие во время беременности вирусные или инфекционные заболевания;
Родители, имеющие генетические отклонения, или имеющие старших детей с патологиями в развитии;
Женщины с вредными привычками;
Будущие матери вынужденные принимать сильнодействующие препараты во время беременности или непосредственно перед её наступлением;
Беременность, наступившая в результате близкородственной связи;
Женщины, имевшие ранее замершие беременности, выкидыши.

Само обследование не несёт никакой угрозы здоровью будущей матери и эмбриона.

Как подготовиться к обследованию

При трансвагинальным УЗИ, мочевой пузырь следует опорожнить непосредственно перед началом обследования.

При трансабдоминальном исследовании мочевой пузырь должен быть наполнен. Рекомендуется выпить примерно литр негазированной воды и не посещать туалет за несколько часов до УЗИ.

Газообразование в желудочно-кишечном тракте может исказить результаты исследования поэтому лучше за сутки до скрининга не употреблять газообразующую пищу.

Биохимический анализ крови проводится после ультразвукового исследования. К нему тоже стоит подготовиться. За день до забора крови, исключить продукты, которые могут вызвать аллергию и продукты нездорового питания (фастфуд, слишком жирная, острая, жаренная пища). Сдавать кровь необходимо на голодный желудок, с утра нельзя пить. Для наиболее точного результата старайтесь накануне анализа, избегать стрессовых ситуаций, физических нагрузок

Что смотрят на 1 скрининге и биохимическом анализе крови

Скрининг первого триместра позволяет определить более точный срок беременности, место прикрепления к матке плодного яйца, состояние плаценты, матки, объём околоплодных вод, количество эмбрионов, и их параметры.

Что касается непосредственно ребёнка, то тут обращается внимание на:

Копчико-теменной размер;
Состояние внутренних органов (в т.ч. и симметричность развития полушарий головного мозга, размер сердца);
Частота сердечных сокращений;
Толщина воротниковой зоны;
Размер носовой кости;
Длина костей плода;
Состояние и количество сосудов в пуповине.

Все полученные данные сравниваются с существующими нормами развития и делаются соответствующие выводы о протекании беременности и состоянии плода.

Главные показатели, на которые обращают внимание при анализе крови является концентрация в крови ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A – протеин-A.

Крайне важно проводить забор крови после УЗИ, т.к. состав крови беременной женщины меняется ежедневно. И понять, соответствуют ли анализы нормам, можно только точно зная срок беременности.

Какие проблемы можно обнаружить в ходе исследования на 1 скрининге?

По уровню содержания в крови определённых веществ врачи могут сделать предположения о проблемах, сопровождающих беременность. Например, повышенный уровень ХГЧ может говорить о сахарном диабете матери, тяжёлом токсикозе или многоплодной беременности. В отношении плода, это может указывать на синдром Дауна. При пониженном показателе можно заподозрить внематочную беременность, плацентарную недостаточность, риск выкидыша, у плода — синдром Эдвардса.

При оценке уровня протеина-А, важны только пониженные показатели. Они могут говорить о плохом функционировании плаценты, некоторых генетических аномалиях у плода или угрозе прерывания беременности.

При проведении ультразвукового исследования можно обнаружить следующие проблемы:

Отклонение от нормы бипариетального размера головы помогает выявить замедленное развитие мозга или гидроцефалию;
Несоответствие сроку копчико-теменного размера указывает на генетические патологии, замедленное развитие плода;
Слишком большая толщина воротникового пространства считается признаком тяжёлых генетических отклонений (синдром Дауна или Эдвардса);
Расположение хориона (внешней оболочки плода) на нижней стенке матки говорит об опасности выкидыша;
Пороки развития сердца.

Возможны ли ложные результаты и почему

Данное обследование не является абсолютно точным. На его результат влияет множество факторов. Среди них и человеческий фактор (ошибка врача), и элементарная неправильная подготовка к скринингу, которая может значительно исказить данные. Также на полученные результаты влияет состояние здоровья будущей матери (например, сахарный диабет, лишний вес), способ оплодотворения (ЭКО), многоплодная беременность.

Если в результате первого скрининга появляются подозрения на какие-либо отклонения, всегда назначаются дополнительные обследования и консультации специалистов (генетика, кардиолога и пр.)

При проведении ультразвукового исследования можно обнаружить следующие проблемы:

Погодите, погодите расстраиваться, ПАПП у вас повышен или понижен. Повышенный ПАПП не говорит о патологиях, СД, только пониженный!
У вас точно повышен? сколько составляет? У меня Папп 2,5, на 0,5 выше нормы. Врач сказала, что о возможных патологиях и СД говорит только пониженный папп, когда он ниже нормы. Сказала, ничего страшного и даже не париться.
Когда я получила анализы, я тоже увидела свой повышенный папп, облазила все в интернете, допросила врача, и успокоилась. В повышении ничего страшного нет, тем более не на много, у вас всего на 0,15.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятност и:– хромосомных аномалий плода;– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;– угрозы выкидыша или остановки беременности.

При повышении уровня РАРР-А речи о каких-то увеличенных рисках для развития ребенка не
идет. Повышенный рарр-а говорит о наличии гинекологических проблем.
Возможно плацента низко, возможно была угроза выкидыша. Если повышен только рарр-а, но все остальное в норме то риска пороков развития плода нет.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятност и:– хромосомных аномалий плода;– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;– угрозы выкидыша или остановки беременности.

Скрининг – это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить большинство наследственных заболеваний. Процедуры скрининга проводятся на сроках, когда ещё безопасно прервать беременность.

Различают следующие виды скрининга:

Ультразвуковой;
Биохимический;
Комбинированный.

Первый вид подразумевает исследование УЗИ. Второй вид включает анализ крови на ХГЧ, свободный эстриол, АФП. Комбинированный скрининг сочетает оба вида этих исследований в комплексе.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же, как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности.

Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности:

выкидыша,
развития конфликта по резус-фактору и группе крови,
инфицирования плода,
развития тугоухости у ребенка и т. д.

В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом.

Какие заболевания диагностируются на ранних сроках?

Скрининг позволяет диагностировать на ранних сроках наличие у плода распространённых генетических отклонений.

Синдром Дауна;
Кистозный фиброз;
Болезнь Тея-Сакса;
Синдром Эдвардса;
Талассемия;
Дефекты нервной трубки;
Наследственный порок сердца и пороки развития других органов и систем.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

Женщины, чей возраст 35 лет и более.
Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
Самопроизвольный выкидыш в анамнезе.
Замершая или регрессирующая беременность в анамнезе.
Наличие профессиональных вредностей.
Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
Наличие алкоголизма, наркомании.
Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.

Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска. Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона). Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

ЭКО;
ожирение, низкий вес матери;
многоплодная беременность;
сахарный диабет в анамнезе;
проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Если Паталогия В Норме А Скрининг Нет